[صفحه اصلی ]   [Archive]  
:: صفحه اصلی ثبت نام جدید و ارسال مقاله کلیه شماره های مجله آخرین شماره مقالات زیر چاپ ::
:: دوره 13، شماره 5 - ( آبان 1390 ) ::
جلد 13 شماره 5 صفحات 17-22 برگشت به فهرست نسخه ها
غربالگری سه جهش معمول mtDNA در افراد با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در استان سیستان وبلوچستان
فاطمه آزادگان دهکردی، مصطفی منتظرظهوری، عفت فرخی، سید ابوالفتح شیرمردی، مجتبی ساعدی مرغملکی، زهره عطایی، سمیه رئیسی، مرضیه ابوالحسنی، حمید خضرائی، مرتضی هاشم‌زاده چالشتری
، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (9621 مشاهده)
 زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرمی می‌تواند بر اثر جهش در ژن‌های میتوکندریایی و هسته‌ای ایجاد شود. جهش‌های میتوکندریایی در کمتر از 1 درصد کودکان با ناشنوایی پیش از زبان باز کردن بروز می‌کنند اما شیوع آن‌ها در سنین بالا بیشتراست. بیشتر نقایص مولکولی مسئول اختلالات میتوکندریایی همراهی کننده با  ناشنوایی،  بر اثر جهش‌هایی در ژن 12SrRNA و ژن‌های tRNA ایجاد می‌شوند. هدف این مطالعه شناسایی فرکانس سه جهش معمول از جهش‌های میتوکندریایی شامل A1555G،   A3243G و A7445G در گروهی از افراد ناشنوای غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در استان سیستان و بلوچستان است.
مواد و روش‌کار: در این مطالعه‌ی توصیفی–آزمایشگاهی 110 نفر از افراد ARNSHL ازنظر سه جهش معمول میتوکندریایی با استفاده از روش  PCR-RFLP در استان سیستان وبلوچستان بررسی شدند و سپس جهش‌های ممکن توسط روش تعیین توالی مستقیم مورد تائید قرار گرفتند.
یافته‌ها: هیچ کدام از جهش‌های A7445G و A1555G در این مطالعه مشاهده نشد. هر چند ما یک نمونه جهش A3243G (%9/0) را یافتیم. علاوه بر این یک جایگاه برش MTTL1 نزدیک به جهش A3243G بلوکه شده یک واریانت آللی G3316A  (%9/0) در بیماران مورد مطالعه را آشکار نمود.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان می‌دهد که جهش‌های میتوکندریایی مسئول کمتر از 1 درصد ناشنوایی‌ غیرسندرمی اتوزومی مغلوب ARNSHL)) قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان سیستان و بلوچستان می‌باشند. مطالعه‌ی حاضر مشاوره ژنتیک افراد ناشنوا در استان سیستان و بلوچستان را بهبود خواهد داد.]م ت ع پ ز، 13(5): 22-17[

واژه‌های کلیدی: ناشنوای غیرسندرمی اتوزومی مغلوب، جهش های میتوکندریایی، A1555G، A3243G و A7445G
متن کامل [PDF 315 kb]   (2122 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک وبیو لوژی مولکولی
* نشانی نویسنده مسئول: استاد ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهرکرد
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Azadegan-Dehkordi F, Montazer-Zohouri M, Farrokhi E, Shirmardi A, Saedi-Marghmaleki M, Ataei Z, et al . Screening of three common mtDNA mutations among subjects with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Sistan va Baluchestan province, Iran. ZJRMS. 2011; 13 (5) :17-22
URL: http://zjrms.ir/article-1-1346-fa.html

آزادگان دهکردی فاطمه، منتظرظهوری مصطفی، فرخی عفت، شیرمردی سید ابوالفتح، ساعدی مرغملکی مجتبی، عطایی زهره، و همکاران. و همکاران.. غربالگری سه جهش معمول mtDNA در افراد با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در استان سیستان وبلوچستان . Zahedan Journal of Research in Medical Sciences. 1390; 13 (5) :17-22

URL: http://zjrms.ir/article-1-1346-fa.html



دوره 13، شماره 5 - ( آبان 1390 ) برگشت به فهرست نسخه ها
Zahedan Journal of Research in Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.07 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 3919